Las inmunodeficiencias primarias (IDP), también conocidas como Errores Innatos de la Inmunidad (EII), son condiciones en las que el sistema inmunológico no funciona adecuadamente debido, principalmente, a defectos genéticos heredados. Estas condiciones afectan la capacidad del cuerpo para combatir infecciones y puede hacer que una persona sea más propensa a contraer enfermedades recurrentes, graves o difíciles de tratar. Estas patologías tienen manifestaciones variadas que comprenden -además de las infecciones recurrentes- autoinmunidad, desregulación inmune y/o neoplasias.
No todas las inmunodeficiencias primarias se transmiten de forma hereditaria. Algunas son causadas por mutaciones genéticas que ocurren de forma espontánea en el individuo afectado. Estas mutaciones pueden suceder en cualquier etapa de la vida y solo están presentes en algunas células del cuerpo, por lo cual no están necesariamente relacionadas con la herencia genética. La mayor parte de las inmunodeficiencias primarias (más de 450) se transmiten de forma hereditaria, lo que significa que se heredan del padre o la madre que porta el gen defectuoso y pasa a través de las generaciones.
En estos casos, si uno de los padres es portador del gen defectuoso, existe la posibilidad de que sus hijos también hereden la enfermedad. Según el tipo de herencia, el hijo que reciba esa información genética puede tener la enfermedad o puede ser sano portador de la enfermedad, lo cual implica que en alguna generación posterior puede aparecer la patología, también existen casos donde puede presentarse sólo en los hombres y las mujeres ser portadoras. Esto va a depender de cada enfermedad y tipo de herencia que tenga la mutación de ese gen específico.
Se estima que estas patologías afectan entre el 1% y el 2% de la población mundial. En Chile, en tanto, se registran 340 pacientes en la Ley Ricarte Soto* y según datos globales de prevalencia**, se podría estimar que en el país habría cerca de 2 mil casos, muchos de los cuales no están diagnosticados.
*https://www.fonasa.cl/sites/fonasa/datos-abiertos/lrs
**https://lasid.org/