El subdiagnóstico o la detección tardía es uno de los principales problemas de las IDP. De hecho, se estima que entre el 70% y el 90% de las personas con IDP se encuentran todavía sin diagnosticar en todo el mundo. Situación que se repetiría en Chile.
Por tratarse de enfermedades raras, los pacientes suelen estar ‘saltando’ de médico en médico sin el diagnóstico.
Si bien las IDP no tienen cura, las personas pueden vivir vidas plenas y activas una vez que el trastorno se diagnostica y trata correctamente.
El diagnóstico de una inmunodeficiencia primaria suele implicar pruebas médicas y análisis genéticos para identificar el defecto específico en el sistema inmunológico. Entre los exámenes que se realizan está el hemograma, recuento de inmunoglobulinas en el suero, niveles de proteínas del complemento, poblaciones linfocitarias, anticuerpos específicos, proliferación linfocitaria y estallido respiratorio. Dependiendo de lo que se sospeche y del cuadro clínico que el paciente tenga, existen otros exámenes más específicos que puede solicitar el inmunólogo.
El subdiagnóstico es muy costoso para cualquier sistema de salud porque el paciente presentará muchos otros problemas de salud asociados. Por ejemplo, a menudo encontramos que hay un alto uso de la atención primaria y secundaria de salud, uso de antibióticos y exámenes inapropiados. En definitiva, una carga en el sistema de salud y, más importante, una carga para el paciente ya que no están habilitados para trabajar o pueden desarrollar problemas de salud que son irreversibles.